La HAS s’est autosaisie afin évaluer la pertinence de la recherche ou quantification des transcrits du gène BCR-ABL par RT-PCR, d’en définir les modalités et les conditions de réalisation en vue de son inscription à la NABM.

Les données ainsi recueillies et analysées permettent de conclure que :

-la recherche du transcrit de fusion BCR-ABL par RT-PCR est indiquée pour le diagnostic initial des LCM et des LAL.

-la quantification du transcrit de fusion BCR-ABL par RT-QPCR est indiquée pour le suivi des patients traités par ITK. La première quantification du transcrit de fusion BCR-ABL par RT-QPCR doit être réalisée dès la confirmation du diagnostic et servir de base de départ pour le suivi thérapeutique.

Dans le cadre du suivi, la réalisation d’une RT-QPCR tous les trois mois est indiquée. À noter que ces intervalles peuvent être espacés à six mois si une réponse moléculaire majeure est obtenue de manière durable. À l’inverse, ces intervalles doivent être rapprochés à quatre à six semaines en cas d’arrêt de traitement.

 aucune hiérarchisation entre la RT-PCR et la cytogénétique n’est possible, chaque technique apporte une utilité clinique dans la stratégie de prise en charge.

Enfin, compte tenu du recul important acquis avec la RT-PCR, les conditions de réalisation sont bien cadrées en France, grâce notamment aux exigences de l’accréditation des laboratoires et de la norme ISO 15189. Il est à noter qu’un Groupe des biologistes moléculaires des hémopathies malignes (GBMHM) a été constitué. Ce réseau a été retenu dans le cadre d’un appel d’offres organisé par l’INCa en collaboration avec l’ANSM en 2011 ; il organise régulièrement des campagnes d’évaluation externes de la qualité en France.